蚌埠结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测，仅需一次组织样本，即可全面评估靶向与化疗用药，3450元覆盖11个关键基因及4种突变类型。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需检测KRAS/NRAS/BRAF突变
- 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案的结直肠癌患者
- 组织样本可获取（手术或活检），且希望一次性获取全面用药信息的患者
- 考虑参加临床试验，需明确基因突变状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，实际可达2705×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。针对结直肠癌患者，检测11个关键基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时发现点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四种突变类型。例如，能明确KRAS/NRAS突变以判断EGFR单抗耐药，识别BRAF V600E指导联合靶向方案，检测NTRK融合以匹配拉罗替尼等特效药，以及分析UGT1A1多态性预测伊立替康毒性。不能检测MSI状态、肿瘤突变负荷（TMB）或用于微小残留病灶（MRD）监测，结果仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
检测流程
本检测样本为组织（手术或活检标本），无需空腹，采样流程便捷。您可在本地医院由临床医生进行组织取样（手术切除或肠镜活检），随后将样本送至合作中心。若外地患者，提供专业邮寄方案，样本在常温或冷藏条件下稳定运输即可。全程无需患者额外奔波，一次采样即可覆盖11个基因的全面分析，避免重复活检。
准确性说明
检测遵循严格质控：肿瘤细胞含量需≥10%（样本实测40%），DNA总量≥100ng（实测5088ng），预文库总量≥500ng（实测2189ng），平均测序深度≥500×（实测2705×），确保低频突变可被准确检出。结果以突变丰度形式呈现（如KRAS G13D丰度17.78%），明确提示靶向药敏感性（如KRAS突变患者禁用西妥昔单抗/帕尼单抗）及化疗毒副风险（如UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型伊立替康毒副反应风险减小）。阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异可能，但高深度测序已极大降低漏检率。
详细流程
- 咨询：联系客服了解检测详情，确认适用人群及样本要求
- 采样：在本地医院进行组织取样（手术或活检），无需空腹
- 送检：样本由医院或患者邮寄至检测实验室（常温/冷藏运输）
- 病理评估：实验室对样本进行肿瘤细胞含量评估（需≥10%）
- 核酸提取：提取DNA并质检，确保总量≥100ng
- 高通量测序：使用NGS平台进行11基因panel测序，深度≥500×
- 数据分析：比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION，结合NCCN指南解读
- 报告出具：7个工作日内生成报告，含用药提示及临床试验信息，电子版发送
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我在蚌埠，这个检测需要取多少组织样本？
- 手术切除的组织样本最佳，穿刺活检组织也可以但量较少。送检样本需要满足质控标准：肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100ng。如果组织样本不可获得，也可以使用血液（ctDNA）样本，原报告样例就是血液样本。具体样本量请咨询送检医生。
- 我母亲检测出ERBB2扩增，这个结果具体代表什么？
- ERBB2（HER2）扩增在结直肠癌中提示对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼、T-DXd敏感（均为NCCN推荐）。同时，携带ERBB2扩增的患者对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药。建议医生结合扩增水平（拷贝数）和临床分期制定方案。
- 我检测出的KRAS突变，是不是以后治疗都只能化疗了？
- KRAS突变确实意味着您不适合使用西妥昔单抗或帕尼单抗这类EGFR单抗靶向药，但并非只能化疗。报告中也列出了临床试验中的新药机会，例如KRAS G12C等亚型已有特异性抑制剂，且您仍可考虑其他靶向通路药物。请与医生讨论所有可用选项。
- 报告出来后，能同时提供电子版和纸质版吗？
- 可以的。报告完成后，我们会通过加密邮件向您提供电子版PDF报告，同时根据您的要求为您邮寄纸质版报告（通常需3-5个工作日送达）。电子版方便您随时查看或转发给主治医生，纸质版适合存档和线下会诊使用。两种版本内容完全一致。
注意事项
- 检测结果仅供临床用药参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本中肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测仅限结直肠癌患者，不适用于其他癌种
- 检测为单次样本负责，无法用于长期疗效监测或MRD评估
- 如有疑问，请在7个工作日内联系实验室复核
用户评价 (7条，均分4.9)
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
报告出来后，我有些专业术语看不懂。打电话去问，他们不是简单念报告，而是安排了专业的遗传咨询师给我回电，用我能听懂的话解释了大概二十分钟，直到我明白。这个售后解读服务太重要了。
机构回复
为您提供专业的报告解读是我们服务不可或缺的部分。我们配备了资深的遗传咨询团队，旨在帮助您真正理解检测结果及其临床意义。
报告的专业深度没得说，参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说，自己读起来还是吃力。虽然能约解读，但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页，用特大字把最关键的建议标出来，就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体！我们已在规划报告改版，考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块，让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度，加急服务真的给力，说3天就3天，一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙，手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说，效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价！时间对于治疗决策至关重要，我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您，我们感到非常荣幸。祝治疗顺利！
我爸爸是肠癌患者，手术后医生建议做这个检测来选择后续用药方案。报告出来得很及时，而且检测机构还安排了顾问电话解读，特别耐心地给我们解释了每个基因突变的意思和对应的药物选择，连我这种完全不懂医的人都听明白了。感觉这钱花得值，帮我们避免了很多盲目试药的风险。
机构回复
感谢您的认可。能为患者家庭提供清晰的用药指导是我们的核心目标。后续有任何关于报告或治疗的问题，您依然可以随时联系我们的顾问团队，我们将持续提供支持。
网上信息泄露怕了，所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码，还支持用微信扫码验证登录看报告，这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版，这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一！双重验证（2FA）能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权，是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
我是因为家族里有好几个人得肠癌，自己来做筛查的。最怕检测完，个人信息和基因结果被滥用，比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的，反复确认收件地址和联系方式，报告也是密封快递，还提醒我销毁快递单，这些小细节让我觉得有被认真对待。
机构回复
您好，感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训，并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单，且不会留存您的检测信息用于任何商业联系，请您放心。
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蚌埠龙子湖万核亲子鉴定基因检测中心
安徽省蚌埠市龙子湖区珠城路254号
